Do roku 1990 genetycy zidentyfikowali u człowieka nie więcej niż 100 genów odpowiedzialnych za choroby. W 2003 r. było to już ponad 1400 genów. Badania z zakresu genomiki pozwoliły zidentyfikować genetyczne podłoże np. chorób serca, krążenia, niektórych nowotworów i cukrzycy. Znajomość lokalizacji genów związanych z chorobami jest istotnym krokiem w kierunku zrozumienia ich mechanizmów molekularnych. Z kolei poznanie tych mechanizmów doprowadzi do ulepszenia metod diagnozowania chorób i ich terapii. Współczesne badania zmierzają ku ?medycynie osobniczej”, tj. dostosowania leczenia pacjenta do jego profilu genetycznego. Genomika, prócz znaczenia dla medycyny i ochrony zdrowia, będzie miała wpływ na rolnictwo, ochronę środowiska naturalnego oraz inne dziedziny. Na przykład kumulacja wiedzy o genomach roślin pozwoli znaleźć nowe metody zwiększania plonów. Program Ministerstwa Energetyki Stanów Zjednoczonych ?Genomes to Life” skupia się na badaniach biologii molekularnej tysięcy gatunków drobnoustrojów. Uczeni zaangażowani w ten program zamierzają wykorzystać nowe odkrycia do rozwiązania głównych problemów ochrony środowiska naturalnego, takich jak usuwanie nadmiaru dwutlenku węgla z atmosfery, oczyszczanie środowiska skażonego toksycznymi odpadami i rozwój źródeł ekologicznych paliw. Era genomu niesie dotychczas nieznane problemy etyczne. Jak zapewnić poufność informacji genetycznej? Czy możemy być pewni, że wiedza o naszym kodzie genetycznym nie zostanie wykorzystana przeciw nam, np. podczas poszukiwania pracy czy ubezpieczania się na wypadek choroby?
